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Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD)
Un examen genético realizado antes de la implantación de los embriones. Un avance extraordinario de la ciencia de la reproducción humana que trae tranquilidad para las parejas que, por diversos motivos, necesitan certificarse de la calidad de la salud o mismo del sexo de los embriones que van a ser implantados en el útero materno. Enfermedades genéticas como Síndrome de Down y el Síndrome do X Frágil pueden ser evitadas gracias a este procedimiento técnicamente complejo y absolutamente seguro. El estudio es hecho con embriones con por lo menos ocho células (tercero día de vida en el laboratorio). Una o dos células (blastómeros) son retiradas para análisis - o sea, cerca de 25% del embrión es retirado, pero sin ningún perjuicio para su formación. El blastómero es entonces fijado para la evaluación citogenética con el uso de técnicas como la hibridización in situ por fluorescencia (FISH), que identifica los diferentes pares de cromosomas o fragmentos específicos de estos.
La biopsia embrionaria contempla las siguientes finalidades terapéuticas: Determinación y prevención de las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne y el retardo mental ligado al cromosoma X (síndrome del x frágil). Determinación de las aneuploidias (error en el número de cromosomas) - que ocurren frecuentemente cuando la madre tiene edad avanzada, porque el proceso de división celular es menos eficiente. Entre los problemas más conocidos, asociados a las aneuploidias, está la Síndrome de Down (mongolismo). Enfermedades génicas también pueden ser prevenidas con la biopsia de embriones, como la fibrosis cística (alteración en el cromosoma 7), la enfermedad de Tay-Sachs (predominante en familias judías), la anemia falciforme y otras centenas de patologías.
