NGS – Sequenciamento de Nova Geração

O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS), consiste em um exame que realiza o sequenciamento do genoma humano, sendo capaz de ler grandes fragmentos do DNA,  permitindo a identificação de diversas doenças ou modificações genéticas.

Esta nova técnica, aplicada ao PGS (Screening Genético Pré-implantacional) tem por objetivo avaliar o genoma de um embrião, possibilitando a análise de todos os 24 cromossomos, a fim de identificar centenas de alterações e doenças genéticas como a Síndrome de Down, por exemplo.

Por meio do NGS, é possível selecionar com muito mais precisão os embriões considerados normais e garantir desta forma, uma taxa maior de sucesso na Fertilização in vitro, diminuindo cada vez mais as chances de abortos espontâneos e doenças ligadas a malformações cromossômicas.

Para quem o exame é indicado?

O exame é importante para pacientes que já passaram por alguma falha na implantação, porém, também é indicado para:

- mulheres acima de 40 anos, onde o risco de alterações cromossômicas é 1 em cada 66 casos;

- anomalias gestacionais anteriores, quando o risco de uma nova gestação com anomalias é maior;

- casos de aborto em repetição, pois grande parte deles está relacionado a alterações cromossômicas;

- fator masculino de infertilidade, mesmo com espermatozoides morfologicamente normais.

Como é realizado o NGS?

O exame é realizado após o ciclo de reprodução assistida, que consiste na coleta e posterior fertilização do óvulo pelo espermatozoide em laboratório. Após alguns dias de desenvolvimento do embrião (5 a 6 dias), algumas células são retiradas do embrião para a realização do NGS.

Após o resultado do exame e identificando a normalidade dos embriões avaliados, é feito o preparo endometrial da paciente para que assim, seja realizada a transferência para o útero.