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Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD)
Um exame genético realizado antes da implantação dos embriões. Um avanço extraordinário da ciência da reprodução humana que traz tranqüilidade para os casais que, por diversos motivos, precisam certificar-se da qualidade da saúde ou mesmo do sexo dos embriões que serão implantados no útero materno. Doenças genéticas como Síndrome de Down e a Síndrome do X Frágil podem ser evitadas graças a este procedimento tecnicamente complexo e absolutamente seguro. O estudo é feito com embriões com pelo menos oito células (terceiro dia de vida laboratorial). Uma ou duas células (blastômeros) são retiradas para análise - ou seja, cerca de 25% do embrião é retirado, mas sem nenhum prejuízo para a sua formação. O blastômero é então fixado para a avaliação citogenética com uso de técnicas como a hibridização in situ por fluorescência (FISH), que identifica os diferentes pares de cromossomos ou fragmentos específicos destes.
A biópsia embrionária contempla as seguintes finalidades terapêuticas: Determinação e prevenção das doenças ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o retardo mental ligado ao cromossomo X (síndrome do x frágil). Determinação das aneuploidias (erro no número de cromossomos) - que ocorrem freqüentemente quando a mãe tem idade avançada, pois o processo de divisão celular é menos eficiente. Entre os problemas mais conhecidos, associados às aneuploidias, está a Síndrome de Down (mongolismo). Doenças gênicas também podem ser prevenidas com a biópsia de embriões, como a fibrose cística (alteração no cromossomo 7), a doença de Tay-Sachs (predominante em famílias judias), a anemia falciforme e outras centenas de patologias.
