Embriões aneuploides: entenda o que são e quais os impactos na FIV

Compreender o que são os embriões aneuploides é um passo fundamental na jornada da reprodução assistida, pois eles representam a principal causa de falhas de implantação e abortos espontâneos de repetição. É uma informação que, embora delicada, permite traçar estratégias mais assertivas para o futuro.

Neste artigo, entenda o que são os embriões aneuploides, por que eles se formam e como podem ser identificados.

O que é um embrião aneuploide?

Para entender a aneuploidia, precisamos primeiro pensar na base da vida: os cromossomos. As células humanas saudáveis possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Essa organização carrega todo o nosso material genético, como um manual de instruções completo.

Os embriões aneuploides, ou seja, com um número anormal (seja em excesso ou em deficiência) de cromossomos, frequentemente apresentam falhas funcionais e distúrbios de desenvolvimento.

Assim, um embrião é classificado com base no seu número de cromossomos:

• Embrião euploide: possui o número correto de cromossomos (46), é considerado geneticamente normal e tem o maior potencial para gerar uma gravidez saudável;
• Embrião aneuploide: apresenta um número incorreto de cromossomos, seja a mais (trissomia, como na Síndrome de Down) ou a menos (monossomia). Essa alteração inviabiliza seu desenvolvimento na grande maioria dos casos.

Por que os embriões aneuploides se formam?

Geralmente, a formação de um embrião aneuploide ocorre por erros durante o processo de divisão celular que forma os gametas (óvulos e espermatozoides). Esse processo, chamado meiose, pode, por vezes, distribuir os cromossomos de maneira desigual.

Embora possa acontecer em qualquer idade, estudos mostram que a incidência de aneuploidias aumenta progressivamente com a idade materna. Isso ocorre porque os óvulos permanecem em um estado de maturação por décadas, tornando-se mais suscetíveis a erros em sua divisão celular com o passar do tempo.

Além disso, é importante lembrar que a formação de embriões aneuploides é um evento biológico comum e, na maioria das vezes, não está relacionada a algo que o casal tenha feito ou deixado de fazer.

Qual é o impacto da aneuploidia na gravidez?

A informação genética contida nos cromossomos é essencial para o desenvolvimento embrionário. Quando esse “manual de instruções” está incorreto, o embrião geralmente não consegue se desenvolver adequadamente.

A principal razão pela qual embriões com um número anormal de cromossomos não progridem é que eles frequentemente causam falhas na implantação no útero ou resultam em abortos espontâneos muito cedo na gestação.

Esses embriões são considerados altamente complexos e muitas vezes levam à interrupção do desenvolvimento, o que é conhecido como letalidade embrionária, manifestando-se como aborto espontâneo ou problemas graves de desenvolvimento.

As principais consequências de uma aneuploidia são:

• Falha de implantação: o embrião não consegue se fixar na parede do útero (endométrio) para iniciar a gestação;
• Aborto espontâneo: o desenvolvimento do embrião é interrompido naturalmente, sendo a causa mais comum de perdas gestacionais no primeiro trimestre;
• Síndromes genéticas: em raras situações, a gestação pode evoluir, resultando no nascimento de um bebê com síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Edwards (Trissomia do 18) ou Patau (Trissomia do 13).

Como é possível identificar embriões aneuploides?

A tecnologia da reprodução assistida oferece uma ferramenta precisa para identificar embriões com alterações cromossômicas antes da transferência para o útero. Esse exame é conhecido como Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias (PGT-A).

O PGT-A é realizado a partir de uma pequena amostra de células do embrião (biópsia), quando ele atinge o estágio de blastocisto, por volta do quinto dia de desenvolvimento. A análise permite selecionar apenas os embriões euploides (cromossomicamente normais) para a transferência.

Dessa forma, o teste ajuda a aumentar as taxas de sucesso da Fertilização In Vitro (FIV), reduzir os riscos de aborto e diminuir o tempo necessário para alcançar a gravidez.

E os embriões mosaico, o que são?

Em alguns casos, o resultado do PGT-A pode indicar um embrião mosaico. Isso significa que o embrião possui uma mistura de células normais (euploides) e alteradas (aneuploides). Curiosamente, o embrião humano tem um mecanismo natural para tentar se “normalizar”. Ele direciona a maioria das células aneuplóides (com problemas cromossômicos) para fora da Massa Celular Interna (MCI), a parte que dará origem ao bebê, priorizando as células normais para o desenvolvimento fetal.

O potencial de desenvolvimento desses embriões é um tema bastante estudado na medicina reprodutiva. A decisão de transferir ou não um embrião mosaico é complexa e deve ser tomada com o apoio da equipe médica e de um aconselhamento genético detalhado, que avaliará os riscos e as chances de sucesso de forma individualizada.

Qual o próximo passo após um diagnóstico de aneuploidia?

Receber a notícia de que os embriões formados em um ciclo de FIV são aneuploides pode ser desanimador, mas não significa o fim da jornada. Pelo contrário, essa informação é valiosa para planejar os próximos passos com mais segurança e assertividade.

Conversar abertamente com seu médico é fundamental, pois ele poderá analisar o seu caso em detalhes, discutir as possíveis causas e indicar as melhores estratégias para um próximo ciclo, que pode incluir o PGT-A para a seleção de embriões saudáveis.

Na Huntington, nosso compromisso é oferecer um atendimento humano, acolhedor e baseado em ciência de ponta. Portanto, se você tem dúvidas ou deseja saber mais sobre o desenvolvimento de embriões, agende uma consulta com nossos especialistas. Estamos aqui para acolher sua história e ajudar a transformar seu sonho em vida!

Assista ao vídeo a seguir para entender todos os passos da Fertilização In Vitro.