Teste genético: quando considerar na reprodução assistida?

O teste genético é uma ferramenta que traz esperança e mais segurança para muitas famílias na jornada da reprodução assistida. Isso porque, essa análise, realizada nos embriões antes da transferência para o útero, permite identificar possíveis alterações genéticas.

Ou seja, ajuda a equipe médica a selecionar os embriões com maior potencial de se desenvolverem de forma saudável, um passo fundamental para o sucesso do tratamento.

Sabemos que o caminho para realizar o sonho de ter um filho pode gerar muitas dúvidas, principalmente quando existem preocupações sobre a saúde genética do futuro bebê. Por isso, neste artigo, reunimos as informações mais importantes sobre o tema!

O que é um teste genético no contexto da reprodução assistida?

No universo da reprodução assistida, o Teste Genético Pré-implantacional (PGT) é um exame realizado em uma pequena amostra de células do embrião, formado através da Fertilização In Vitro (FIV). O principal objetivo é analisar a constituição genética do embrião antes da transferência para o útero materno.

Para aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida e reduzir o risco de aborto espontâneo, estudos sugerem que, em casos selecionados, o teste genético de embriões, deve ser realizado de forma combinada. Essa abordagem inclui a análise tanto de doenças monogênicas (PGT-M), quando há indicação clínica específica,  quanto de anomalias cromossômicas (PGT-A), oferecendo uma avaliação mais completa da saúde embrionária.

Vale destacar que o procedimento não altera o DNA do embrião, apenas fornece informações cruciais sobre sua saúde cromossômica. Com base nesses dados, é possível tomar decisões mais informadas, visando aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida e o nascimento de um bebê saudável.

Quem pode se beneficiar do teste genético?

A indicação do teste genético é sempre personalizada e discutida em conjunto com a equipe médica. No entanto, existem algumas situações em que ele é frequentemente considerado para oferecer mais segurança e tranquilidade durante a jornada:

Idade materna avançada

Mulheres com 35 anos ou mais apresentam uma chance naturalmente maior de gerar embriões com alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down. Sendo assim, o PGT pode ajudar a identificar os embriões cromossomicamente normais, aumentando as chances de implantação e reduzindo o risco de aborto.

Para casais com idade avançada, o Teste Genético Pré-Implantacional é considerado fundamental, pois permite a seleção de embriões saudáveis, elevando significativamente a probabilidade de sucesso da gravidez.

Histórico de falhas de implantação ou abortos de repetição

Quando um casal passa por sucessivas falhas de tratamento ou por perdas gestacionais, o teste genético pode ser um importante aliado. Estima-se que cerca de 50% dos abortos no primeiro trimestre sejam causados por alterações cromossômicas no embrião, e o PGT ajuda a minimizar esse fator.

Em casos de abortos espontâneos recorrentes, o Teste Genético Pré-Implantacional é uma ferramenta fundamental para identificar e selecionar embriões saudáveis. Isso contribui para elevar a probabilidade de uma gestação bem-sucedida.

Histórico familiar ou pessoal de doenças genéticas

Casais em que um dos parceiros (ou ambos) é portador de uma doença genética hereditária ou possui histórico familiar podem recorrer ao PGT-M. O teste permite identificar embriões que não herdaram a condição, evitando a transmissão da doença para as futuras gerações e trazendo paz para a família.

Essa estratégia é particularmente importante para evitar a transmissão de doenças graves causadas por um único gene (doenças monogênicas), como certas enfermidades renais. Adicionalmente, o Teste Genético Pré-Implantacional tem se mostrado eficaz na prevenção da transmissão de câncer hereditário.

No caso de casais com histórico de mutações genéticas hereditárias dominantes, o PGT-M é uma estratégia poderosa na reprodução assistida. Ele possibilita uma taxa de sucesso de nascimentos saudáveis, ou seja, bebês livres da mutação.

Quais são os principais tipos de Testes Genéticos Pré-Implantacionais?

Existem diferentes tipos de testes genéticos, cada um com uma finalidade específica. Portanto, a escolha do mais adequado dependerá do histórico e das necessidades de cada casal, sendo uma decisão tomada com o apoio de especialistas em reprodução humana e aconselhamento genético.

Em resumo, os principais são:

• PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias): é o tipo mais comum e verifica se os embriões possuem o número correto de cromossomos (46). Alterações nesse número, chamadas de aneuploidias, são a principal causa de falhas de implantação e abortos espontâneos;
• PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas): é indicado para casais com risco de transmitir uma doença genética específica, causada pela mutação em um único gene, como a fibrose cística ou a anemia falciforme. Essa modalidade é essencial para famílias que desejam prevenir a transmissão de condições genéticas hereditárias graves;
• PGT-SR (Teste Genético Pré-Implantacional para Rearranjos Estruturais): voltado para casos em que um dos pais possui uma alteração na estrutura dos seus cromossomos, como translocações ou inversões. Essas condições podem levar a abortos ou síndromes genéticas. Para casais que carregam rearranjos cromossômicos, ele é fundamental para a seleção de embriões saudáveis, aumentando as chances de uma gravidez bem-sucedida.

Como o teste genético é realizado durante o tratamento?

O processo ocorre em etapas cuidadosas e seguras, integradas ao ciclo da Fertilização In Vitro (FIV). Após a fertilização dos óvulos em laboratório, os embriões se desenvolvem por alguns dias até atingirem o estágio de blastocisto, geralmente no quinto ou sexto dia.

Nesse momento, uma pequena quantidade de células do embrião é retirada por meio de um procedimento chamado biópsia embrionária. Essa amostra é enviada para análise genética, enquanto os embriões permanecem congelados com segurança na clínica. Após o resultado, apenas os embriões saudáveis são selecionados para a transferência ao útero.

Qual o papel do aconselhamento genético nessa jornada?

O aconselhamento genético é uma parte essencial do processo, pois, durante a conversa, um especialista explica detalhadamente os resultados dos testes, tira todas as dúvidas e oferece o suporte necessário para que a família tome a decisão mais consciente e tranquila possível.

Esse acompanhamento garante que você entenda todas as possibilidades e implicações, proporcionando um ambiente de acolhimento e confiança. É um momento de cuidado, focado em preparar você e sua família para os próximos passos da jornada, sempre com base em informação de qualidade e apoio humano.

Tome a melhor decisão para a sua família

Decidir realizar um teste genético é um passo muito pessoal e deve ser baseado em suas necessidades, histórico de saúde e, acima de tudo, em seus sonhos. A tecnologia é uma aliada poderosa, mas o cuidado humano e a orientação especializada são o que realmente fazem a diferença.

Na Huntington, entendemos a importância de cada detalhe na construção da sua família. Por isso, nossa equipe está preparada para oferecer o acolhimento e a excelência médica que você merece, guiando cada passo com ética, ciência e dedicação.

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