Tipos de PGT: quais podem ser feitos antes da FIV?

Os tipos de PGT (Teste Genético Pré-implantacional) representam um avanço significativo na medicina reprodutiva, permitindo que as pessoas tenham mais segurança sobre a saúde dos embriões na Fertilização In Vitro.

O uso dessas tecnologias pode aumentar as chances de uma gestação saudável, especialmente em casos específicos avaliados clinicamente. Então, compreender cada modalidade é um passo importante para quem deseja realizar o sonho de formar uma família com tranquilidade.

Cada tipo de teste atende a objetivos distintos, variando conforme as necessidades individuais e o histórico de cada casal. Essas análises investigam alterações genéticas ou cromossômicas específicas nos embriões antes que eles sejam transferidos para o útero. Saiba mais sobre eles e quando podem ser recomendados antes da FIV.

O que são os Testes Genéticos Pré-implantacionais?

O PGT (Teste Genético Pré-implantacional) é um conjunto de exames realizados no embrião antes da transferência para o útero materno. O principal objetivo é identificar alterações cromossômicas ou genéticas que poderiam impedir a implantação, causar abortos espontâneos ou resultar em doenças hereditárias graves. O procedimento ocorre durante o ciclo de Fertilização In Vitro, após a fertilização dos óvulos em laboratório.

A tecnologia utilizada nos testes permite identificar mutações específicas nos embriões de forma muito precoce. Com isso, é possível prevenir algumas doenças genéticas hereditárias, que passam de pais para filhos, sejam transmitidas para a próxima geração. Ou seja, o exame funciona como uma ferramenta de proteção para a saúde do futuro bebê.

É importante ressaltar que esses testes exigem uma biópsia embrionária, geralmente realizada no quinto ou sexto dia de desenvolvimento (estágio de blastocisto). Nesse momento, retira-se um pequeno número de células da camada que formará a placenta, preservando a integridade das células que darão origem ao bebê. Após a coleta, os embriões permanecem congelados enquanto a análise genética é processada.

Quais são os principais tipos de PGT disponíveis?

Atualmente, a ciência divide os Testes Genéticos Pré-implantacionais em três categorias principais, cada uma com uma finalidade específica. No entanto, a escolha entre os tipos de PGT depende do histórico médico do casal, da idade e de possíveis condições genéticas conhecidas na família. Por isso, o acompanhamento individualizado é essencial para definir a melhor estratégia para cada caso.

PGT-A

O PGT-A é a modalidade mais comum e foca no rastreamento de aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos. Um embrião considerado euploide possui 46 cromossomos (23 pares). Alterações nesse número podem estar associadas a condições cromossômicas, como a síndrome de Down, além de aumentar o risco de falhas de implantação e perda gestacional.

O exame funciona especificamente como um rastreio para identificar se existem alterações numéricas nos cromossomos do embrião. Ele ajuda a selecionar o embrião com maior chance de gerar uma gravidez bem-sucedida e a indicação para realizar o PGT-A é personalizada e baseada em uma recomendação médica cuidadosa para cada situação.

O PGT-A pode ser indicado para pacientes com histórico de abortos de repetição ou falhas prévias em ciclos de FIV para selecionar embriões com maior potencial de desenvolvimento.

PGT-M

O PGT-M é indicado para casais que apresentam risco conhecido de transmitir aos filhos uma condição genética causada por uma alteração em um único gene. Antes da análise dos embriões, é necessário realizar uma etapa de preparação do teste, que envolve a identificação da alteração genética familiar e o desenvolvimento de uma estratégia específica para rastreá-la.

O objetivo do PGT-M é investigar, nos embriões formados durante a FIV, a presença da alteração genética familiar previamente identificada. Dessa forma, o exame pode auxiliar na seleção dos embriões que não apresentam a alteração genética investigada para a transferência.

A Dra. Barbara Melo, especialista em reprodução assistida, esclarece que o teste permite uma triagem minuciosa para aumentar as chances de sucesso. Segundo a especialista, “os embriões que apresentarem a alteração não serão transferidos para o útero materno”, para que apenas os embriões saudáveis para aquela condição específica sejam selecionados.

Diferentemente do PGT-A, que avalia alterações no número de cromossomos, o PGT-M é direcionado a uma condição genética específica. Por isso, cada teste é desenvolvido de acordo com as características da família e da alteração que está sendo investigada. A indicação e a interpretação do teste devem ser realizadas por uma equipe especializada, considerando o histórico genético da família.

PGT-SR

O PGT-SR é indicado para casais em que um dos futuros pais apresenta uma alteração estrutural nos cromossomos, como determinadas translocações ou inversões. Embora algumas alterações não causem sintomas ou problemas de saúde no portador, elas podem aumentar o risco de formação de gametas com alterações cromossômicas e, consequentemente, de embriões com ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos.

O objetivo do PGT-SR é analisar os embriões formados durante a Fertilização In Vitro para identificar aqueles que apresentam um perfil cromossômico equilibrado em relação à alteração estrutural investigada. Dessa forma, o exame pode auxiliar a equipe médica na seleção dos embriões que serão considerados para transferência.

O risco associado a uma alteração estrutural varia de acordo com suas características, como o tipo de rearranjo e os cromossomos envolvidos. Algumas alterações podem estar relacionadas a maior risco de perdas gestacionais ou de formação de embriões cromossomicamente desequilibrados. Por isso, a indicação do PGT-SR deve ser individualizada e pode envolver avaliação genética antes do início do tratamento.

Assim como os demais tipos de PGT, o PGT-SR não avalia todas as possíveis alterações genéticas ou condições de saúde do embrião. O objetivo é investigar especificamente os desequilíbrios cromossômicos relacionados à alteração estrutural identificada na família.

Qual a diferença entre a biópsia embrionária e o exame genético?

Muitas pessoas confundem a biópsia embrionária com o teste genético, mas eles representam etapas distintas do processo. A biópsia é o procedimento técnico de coleta das células, realizado por um embriologista altamente capacitado no laboratório de reprodução. Ou seja, é o ato físico de retirar a amostra necessária para a análise.

Já os tipos de PGT referem-se ao processamento laboratorial dessas células utilizando tecnologia de sequenciamento de DNA. Portanto, a biópsia é o meio pelo qual o teste genético se torna possível. Vale destacar que, na Huntington, esse processo é conduzido com rigor científico para garantir a máxima segurança do embrião.

Quem deve realizar o PGT durante o tratamento?

A indicação do teste genético não é obrigatória para todos os ciclos de FIV, mas deve ser discutida abertamente entre o médico e os pacientes. Geralmente, os especialistas recomendam a análise quando há benefícios claros para aumentar a taxa de sucesso ou diminuir o tempo até a gravidez.

Os principais critérios de indicação incluem:

• Idade materna avançada (geralmente acima de 35 ou 37 anos);
• Histórico de dois ou mais abortos espontâneos sem causa aparente;
• Falhas repetidas de implantação em ciclos de FIV anteriores;
• Fator masculino severo de infertilidade;
• Casais que sabem ser portadores de doenças genéticas ou alterações cromossômicas.

Além disso, antes de realizar o PGT, o aconselhamento genético pode ser importante para compreender o histórico familiar, o tipo de alteração genética ou cromossômica envolvida e o que o teste pode ou não identificar. A partir dessa avaliação, a equipe pode explicar os benefícios, limitações e possíveis resultados do exame, ajudando o casal a tomar uma decisão informada sobre a realização do teste e sobre as opções de tratamento disponíveis.

De acordo com a Dra. Barbara Melo “em geral, o aconselhamento genético está indicado em situações nas quais há preocupações sobre riscos genéticos para indivíduos ou suas famílias, seja durante a gravidez, em casos de histórico familiar de doenças genéticas ou em questões relacionadas à saúde reprodutiva e fertilidade”. Com esse suporte, fica mais fácil compreender quais são os tipos de PGT indicados para cada perfil de paciente.

Como fazer o aconselhamento genético na Huntington?

Na Huntington, entendemos que a decisão de realizar testes genéticos envolve expectativas e, por vezes, ansiedade. Por isso, oferecemos um atendimento humano e personalizado, onde cada detalhe do tratamento é explicado de forma clara. Nossa equipe médica utiliza tecnologia de ponta para realizar todos os tipos de PGT com excelência.

Portanto, se você está planejando fazer uma Fertilização In Vitro e deseja entender se os testes genéticos são indicados para o seu caso, o ideal é buscar uma avaliação detalhada. Agende uma consulta com nossos especialistas e receba o suporte necessário para cada etapa da sua jornada!