O que é aconselhamento genético e quando fazer?

Entender o que é aconselhamento genético é um passo fundamental para quem está planejando construir uma família. Para muitos casais, este é um momento de sonhos e expectativas, mas que também pode trazer dúvidas, especialmente sobre a saúde do futuro bebê.

O aconselhamento é um processo de comunicação e suporte que ajuda a compreender e a lidar com os riscos de doenças de origem genética. Em resumo, ele auxilia indivíduos, casais e famílias a entenderem as implicações médicas, psicológicas e familiares de condições genéticas, adaptando-se a elas.

O aconselhamento é realizado por um médico geneticista ou especialista na área, que oferece informações claras e acolhedoras. O objetivo é capacitar as pessoas e famílias para tomar decisões conscientes e informadas sobre sua saúde reprodutiva e o futuro.

O aconselhamento genético é um processo especializado que avalia o histórico médico pessoal e familiar para compreender os riscos de doenças genéticas, apoiando os casais a fazerem escolhas bem informadas ao planejar uma gravidez.

De acordo com o Dr. Ricardo Ceroni, médico geneticista do Grupo Huntington, o aconselhamento genético “não apenas fornece informações sobre diagnóstico e manejo das condições genéticas, mas também ajuda a promover o empoderamento e a autonomia dos pacientes ao longo de sua jornada de saúde.”

Para que serve o aconselhamento genético?

O principal propósito do aconselhamento genético é traduzir informações médicas complexas em conhecimento acessível. Ou seja, ele serve para esclarecer as probabilidades de uma condição genética ocorrer ou se repetir em uma família, explicando suas causas, consequências e as formas de manejo disponíveis.

Essa é uma área de atuação que lida com questões relacionadas à gestação, ao câncer e a outras doenças raras, especialmente aqueles que se manifestam em idade pediátrica, auxiliando na compreensão dos fatores genéticos envolvidos.

Além disso, o processo oferece um espaço seguro para discutir medos e expectativas. O especialista ajuda a compreender os resultados de exames, os tratamentos possíveis e as opções reprodutivas, sempre respeitando os valores e as decisões de cada família. Ele também auxilia pessoas em risco a tomar decisões sobre testes genéticos, sendo especialmente relevante para casais que planejam uma gravidez e têm preocupações.

Quem deve considerar o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é recomendado em diversas situações, principalmente para quem está planejando engravidar ou já está em gestação. É importante lembrar que a avaliação de um especialista é o caminho mais seguro para determinar a necessidade.

Segundo o Dr. Ceroni, “em geral, está indicado em situações nas quais há preocupações sobre riscos genéticos para indivíduos ou suas famílias, seja durante a gravidez, em casos de histórico familiar de doenças genéticas, ou em questões relacionadas à saúde reprodutiva e fertilidade.”

Geralmente, esse processo aborda testes e diagnósticos pré-natais, tornando-se uma ferramenta crucial para casais preocupados com riscos genéticos durante a gravidez.

Algumas das principais indicações incluem:

• Histórico familiar: casais com histórico pessoal ou familiar de doenças genéticas, síndromes ou malformações congênitas;
• Idade materna avançada: mulheres com 35 anos ou mais, devido ao aumento natural do risco de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down;
• Filho anterior com condição genética: famílias que já tiveram um filho com alguma doença de origem genética;
• Perdas gestacionais recorrentes: casais que passaram por dois ou mais abortos espontâneos de causa desconhecida;
• Exames alterados: gestantes com resultados anormais em exames de ultrassom ou testes de triagem pré-natal;
• Casamento consanguíneo: casais que possuem grau de parentesco, como primos.

Como o aconselhamento genético é realizado?

O processo de aconselhamento genético é, essencialmente, uma conversa detalhada e cuidadosa, que geralmente segue algumas etapas para garantir uma análise completa e um suporte adequado.

As fases principais são:

1. Análise do histórico: o especialista realiza um levantamento completo do histórico de saúde pessoal e familiar, construindo um heredograma (uma espécie de árvore genealógica da saúde) para identificar padrões;
2. Avaliação de exames: podem ser solicitados ou analisados exames genéticos específicos, como o cariótipo do casal, ou a triagem genética de portadores (popularmente chamada de compatibilidade genética) para obter informações mais precisas sobre o risco;
3. Esclarecimento e orientação: com base nas informações coletadas, o médico explica os riscos, as probabilidades e as opções disponíveis de forma clara, respondendo a todas as dúvidas;
4. Suporte na decisão: o profissional apoia o casal na tomada de decisões, seja sobre o planejamento da gravidez, a realização de tratamentos de reprodução assistida ou o acompanhamento durante a gestação.

Qual a relação entre o aconselhamento genético e a reprodução assistida?

Para casais que enfrentam riscos genéticos, a reprodução assistida, especialmente a Fertilização In Vitro (FIV), oferece caminhos seguros. O aconselhamento genético é o primeiro passo para entender se há indicação para técnicas avançadas, como o Teste Genético Pré-implantacional (PGT).

O PGT permite analisar geneticamente os embriões formados em laboratório, antes que sejam transferidos para o útero. Dessa forma, é possível selecionar os melhores embriões, reduzindo significativamente as chances de transmitir uma doença hereditária para o bebê e aumentando as taxas de sucesso da gestação.

Como a Huntington pode ajudar?

Na Huntington, entendemos que cada jornada é única. Por isso, nosso compromisso é oferecer um atendimento que une excelência científica e cuidado humano, apoiando você em cada etapa do planejamento familiar. Contamos com uma equipe de especialistas preparados para oferecer todo o suporte necessário.

Portanto, se você tem dúvidas sobre o seu histórico familiar ou deseja entender melhor seus riscos genéticos, estamos aqui para ajudar. Agendar uma conversa com um de nossos especialistas é o primeiro passo para esclarecer suas dúvidas e trilhar seu caminho com mais segurança e confiança. Esperamos por você!