Diagnóstico Genético Pré-Implantacional para redução de risco de nova gestação com alteração genética

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Os genes, fragmentos de DNA, codificam informações fundamentais para a vida e o desenvolvimento do organismo. Erros neste código causam distúrbios nesses processos fundamentais e podem resultar em doenças.

Enquanto a maioria das doenças que afetam o ser humano é resultado da interação entre predisposição genética e a exposição a certos fatores ambientais, com graus diferentes de responsabilidade de cada um destes elementos, algumas são resultados exclusivamente da alteração dos genes, isto é, o portador da alteração genética desenvolverá a doença em questão, independentemente dos fatores ambientais a que se expuser durante a vida. Estas doenças por sorte são muito raras, mas em geral graves. Nas populações em que o casamento consanguíneo (entre familiares) é comum, estas moléstias são mais frequentes. São exemplos: a fibrose cística e a talassemia, mas existem muitas outras.

O projeto genoma e a decodificação do DNA humano permitiram identificar a assinatura genética de muitas destas doenças. Com a tecnologia atual, conseguimos detectar o erro específico do código genético em grande parte destas moléstias que dependem exclusivamente da alteração de um gene (doenças monogênicas). Estas mesmas tecnologias agora podem ser aplicadas para identificar alterações genéticas causadoras de doenças em embriões produzidos in vitro, evitando, assim, o nascimento de uma criança portadora de uma moléstia grave. Este é o diagnóstico genético pré-implantacional que pode ser usado por famílias que sabidamente têm risco para o surgimento deste tipo de alteração, seja por já apresentarem algum parente afetado por uma destas doenças raras, seja por casamentos consanguíneos.

Este é um processo personalizado, isto é, a primeira etapa é descobrir qual o erro genético específico daquela família. Tudo começa com o histórico familiar de doenças sabidamente originadas por alterações genéticas. Como cada doença dessas pode ser o resultado de diversas alterações diferentes do mesmo gene, aplicam-se as técnicas de leitura do DNA para identificar o erro específico do código genético daquela família e a chance de produzir descendentes afetados. Então, uma sonda de DNA capaz de identificar este erro específico é produzida. A seguir, realiza-se o tratamento de fertilização in vitro para a obtenção de embriões que possam ser testados para o erro em questão. No terceiro dia de desenvolvimento dos embriões no laboratório, uma célula é removida de cada um (biópsia embrionária) e seu DNA é analisado com aquela sonda, um procedimento que demora 24-48 horas. Utiliza-se a informação para selecionar os embriões não afetados pelo erro genético e que serão então transferidos ao útero.

Este procedimento traz esperança para famílias afetadas em diversas gerações por essas doenças raras e, às vezes, até mesmo fatais, esperança de que seus filhos sejam livres do problema que aflige os pais/avós.